第五期生育健康-医学遗传MDT会诊（胎儿菱脑融合病例）结果反馈

会诊中，相关学科著名专家谢红宁教授，孙路明教授，郭红梅教授，王忠教授，韩玲教授，邱伟修博士，李学军教授，黄健教授，龚强博士，闫有圣教授，黄尚志教授，王若光教授等发表了不同角度的专业意见。

MDT会诊后，会诊专家之一，上海第一妇婴母胎医学中心，孙路明教授专门安排绿色通道转院上海第一妇婴母胎医学中心，病例迅速进行了羊水穿刺产前诊断。很快几天就检测出来结果，反馈如下：

为了积极响应国家人口发展战略，助力优生优育，本着“用遗传学的视角看临床，用临床的语言谈遗传”的诊疗理念，会元遗传与若光云医学联合多家组织和机构成立面向全国生殖健康MDT会诊平台，建立临床疾病与医学遗传之桥梁，从分子生物和遗传学，分子病理生理学，分子药理毒理学，母胎医学，医学影像学等学科结合，立足生殖与生育相关疾病，妇产科相关疾病如不孕不育，复发流产，子痫前期及子痫，FGR，肝内胆汁瘀积，先天性心脏病，新生儿及小儿先天异常，出生缺陷与产前诊断，以及遗传代谢疾病，汇聚国内外相关学科领域专家一起，为各类生育健康相关的疑难问题提供会诊支持。

MDT病例讨论交流时间：

 每周日晚（19:30~20:30）

MDT讨论是一个非常难得的与专家学习交流的机会，欢迎同道大家踊跃参与，同时也希望大家转发同道一起成长。

欢迎各级医生和医学遗传学，妇产科学，出生缺陷与产前诊，母胎或胎儿医学，新生儿科，内外科等学科同道，参加会诊交流。

欢迎各级医生按照上述会诊范围提供病历（例）进行MDT多学科会诊。

会诊病历提交，请扫二维码申请加入并传送全部病历资料。

会元遗传&若光云MDT会诊专家库：已邀请了国外、国内医学遗传学，妇产科学，影像医学，母胎医学，新生儿科等一流专家。并对国内外各级临床医生开放注册加入会诊平台。

领衔主持专家

黄尚志

北京协和医学院研究员、博士生导师

医学遗传学家

会元遗传发起人

中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员、博士生导师，1997年获人事部有突出贡献中青年专家称号；

1984-1986年，美国Johns Hopkins大学医学院访问学者，对中国人的β地中海贫血基因进行研究，鉴定了中国人的第7个β地中海贫血基因，是中国进行遗传病基因克隆分离的第一人，并采用寡核苷酸探针杂交技术，确定了中国人β地中海贫血基因突变谱；

1986年底回国后先后承担各项科研基金30多项，致力于遗传性疾病相关基因突变分析和基因诊断方法的研究；

自1990年起提供单基因病产前基因诊断，总结了“一石四鸟”胎儿样品质控系统；

指导公安系统建立分子法医学（DNA指纹分析），将第二代DNA标记应用于临床；

在国内率先开展遗传病致病基因的定位克隆，先后定位了多个遗传病基因座；

共发表论文280余篇，参与主编、主译和编写科学专著20多部。作为第一获奖人或主要参加者，获得国家和省部级成果奖11项；

近年来，致力于罕见病和孤儿产品的政策推动、遗传咨询从业人员的培训和倡导基因检测联盟以推动遗传服务全流程的规范化建设。

王若光

临床擅长

（1）妇科及生殖内分泌疾病：多囊卵巢综合症、卵巢功能减退和卵巢早衰，月经失调、功能失调性子宫出血等中西医结合诊治。。

（2）复发流产、胎停，妊娠维持，妊娠并发症及合并疾病如妊娠高血压，子痫及子痫前期，胎儿生长迟缓FGR，羊水异常，大月份流产、早产等病因分析，中西医结合诊治。

（3）子宫内膜异位症、腺肌症以及相关并发症，子宫内膜息肉，子宫内膜增生过长，妇科炎性疾病、产后疾病等中西医结合诊治；

（4）女性不孕不育，男性弱精少精阳萎早泄。

（5）妊娠期与哺乳期用药安全与药理毒理学咨询。药用植物学，中药药化学与药理毒理学咨询。药物化学因素及环境因素等致病相关生育、子代问题风险分析。

（6）表型-征象-分子遗传联合分析，遗传咨询分析与分子诊断。产前胎儿影像（超声，MRI）等异常，各类胎儿先天畸形与出生缺陷表型-基因-家系遗传分析，产前产后胎儿异常分析咨询，生育健康咨询。

（7）妊娠感冒、咳嗽；咳喘以及内科疾病中西医结合诊治等；中西医结合临床基础与疑难疾病研究、诊治。