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王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院：
请问各位专家，这个孩子是什么病？
王若光教授 若光医学中心：
这个是错构瘤病，线性皮脂腺痣序列征。
常见异常：
1）生长：不对称性过度生长，骨龄老化。
2）皮肤：皮脂腺伴色素沉着，过度角化。随时间发展皮损加重，最终为疣状，15～20%发展为肿瘤。
3）其他：癫痫发作，智力缺陷。癫痫发作从2月龄到2岁，病情难于控制。
4）偶发异常：骨骼畸形；眼内斜视；中枢异常；心脏异常，如主动脉缩窄、动脉导管未闭、左心发育不全、室间隔缺损、心律失常；肾或肺动脉发育不全，如肾错构瘤、双重泌尿收集系统、马蹄肾；隐睾；肝囊性胆管瘤等。
病因：
目前病因不明，已有家族癲痫发作及智力缺陷的报
张巍博士 贝勒遗传广州嘉检：
向王老师学习，前几年刚刚明确部分基因的原因，HRASand KRAS，新发突变为主，而且不能用血液样本，需要瘤体进行样本采集，是体细胞突变
王若光教授 若光医学中心：
张博士您好，您是权威，学习了。
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